El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genetica humana completa. Esta informacion genetica se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el ADN. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la celula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las bases químicas del ADN. El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organizacion esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genetica humana completa. Esta informacion genetica se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el ADN. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la celula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las bases químicas del ADN. 
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